Contribuez à la lutte contre les leucodystrophies avec des paillettes
En achetant ce livre, vous collaborez avec la Fondation Tubb4a et l’Association ELA Espagne, des organisations qui œuvrent à la recherche d’un remède contre la leucodystrophie.
Qu’est-ce qu’une leucodystrophie ?
Il s’agit de maladies d’origine génétique qui affectent principalement la substance blanche du système nerveux central. Il s’agit de maladies neurodégénératives dont les symptômes apparaissent, dans 90 % des cas, au cours de l’enfance. L’évolution de ces maladies se termine par la mort prématurée de l’individu atteint et la progression dépend des gènes impliqués. L’incidence globale est estimée à 1 pour 7000 individus. Actuellement, plus de 90 types de mutations ont été identifiés et de nouveaux apparaissent chaque année grâce à l’efficacité du diagnostic génétique et aux progrès technologiques.
Comme Carolina, environ 300 enfants dans le monde sont diagnostiqués avec une leucodystrophie associée à TUBB4A. L’âge d’apparition des premiers symptômes se situe entre la naissance et le début de l’adolescence. La maladie est invalidante, dégénérative et terminale dans un délai variable en fonction de la mutation spécifique et de l’âge de la manifestation. La recherche a fait d’importants progrès, mais il n’existe actuellement aucun traitement possible pour ce type de leucodystrophie.
La Fondation Tubb4a
La Fondation Tubb4a Leukodystrophy a été créée par la volonté de familles espagnoles touchées par cette maladie neurodégénérative. L’Espagne compte 9 cas connus, mais on pense qu’il y a davantage de cas non diagnostiqués. La mission de la Fondation est de trouver un remède à la leucodystrophie associée au gène TUBB4a, avec la vision d’un monde sans maladies neurodégénératives affectant les enfants. À cette fin, la Fondation s’efforce de sensibiliser le public à la maladie et de collecter des fonds pour soutenir la recherche appliquée au développement de thérapies géniques. Actuellement, l’un des projets de recherche les plus avancés prévoit la réalisation d’un essai clinique à l’échelle mondiale afin d’améliorer la qualité de vie des enfants atteints.
Plus d’informations sur le site web www.fundaciontubb4a.org
Association ELA Espagne
ELA Espagne a été fondée en 2001 à la suite de réunions organisées par des familles dans la bibliothèque de l’hôpital Universitario del Niño Jesús à Madrid, où elles cherchaient le soutien d’autres personnes qui, comme elles, vivaient une situation très compliquée. Depuis lors, l’association travaille pour aider les personnes touchées par ce groupe de maladies neurologiques rares d’origine génétique. L’association unit ses forces pour promouvoir la recherche et les soins aux personnes touchées. ELA Espagne a fait don de plus de 500 000 euros à la recherche contre la maladie, a contribué au développement d’essais cliniques et à la sensibilisation aux leucodystrophies.
Plus d’informations sur le site web www.elaespaña.com
