Contribuez à la lutte contre les leucodystrophies avec des paillettes
En achetant les livres de la saga Carolina Purpurina, vous collaborez avec l’Asociación Amigos de Carolina Purpurina pour contribuer à la recherche d’un remède contre la leucodystrophie et apporter un peu d’éclat dans la vie des enfants atteints de maladies rares.
Qu’est-ce qu’une leucodystrophie ?
Il s’agit de maladies d’origine génétique qui affectent principalement la substance blanche du système nerveux central. Il s’agit de maladies neurodégénératives dont les symptômes apparaissent, dans 90 % des cas, au cours de l’enfance. L’évolution de ces maladies se termine par la mort prématurée de l’individu atteint et la progression dépend des gènes impliqués. L’incidence globale est estimée à 1 pour 7000 individus. Actuellement, plus de 90 types de mutations ont été identifiés et de nouveaux apparaissent chaque année grâce à l’efficacité du diagnostic génétique et aux progrès technologiques.
Comme Carolina, environ 300 enfants dans le monde sont diagnostiqués avec une leucodystrophie associée à TUBB4A. L’âge d’apparition des premiers symptômes se situe entre la naissance et le début de l’adolescence. La maladie est invalidante, dégénérative et terminale dans un délai variable en fonction de la mutation spécifique et de l’âge de la manifestation. La recherche a fait d’importants progrès, mais il n’existe actuellement aucun traitement possible pour ce type de leucodystrophie.